تونس تحتضن فعاليات قمة إفريقيا الثانية للأمراض النادرة من أجل تعزيز التعاون وتشجيع إجراءات البحث وتطوير علاجات جديدة

مواكبة / محمد رضا البقلوطي

انطلقت بتونس فعاليات قمة إفريقيا الثانية للأمراض النادرة ، بمشاركة نخبة من الخبراء المحليين والإقليميين من 6 دول الجزائر، مصر، ليبيا، المغرب، تونس، جنوب إفريقيا والعالميين في هذا المجال، لمناقشة واستعراض أحدث سبل ونهج العلاج والأبحاث المتخصصة في الأمراض النادرة ورعاية المرضى، وتهدف القمة الرائدة إقليمياً وقاريا إلى تعزيز التعاون بين الباحثين والأطباء ومقدمي الرعاية الصحية لدعم المصابين بهذه الأمراض
فالأمراض النادرة هي تلك التي تمثل أقل من 25 ألف حالة منها في العالم فتصنّف على هذا الأساس في مقابل الأمراض الأكثر انتشاراً كالسكري والسرطان وغيرهما. هي لا تصيب كثيرين بالفعل، لكنها موجودة وتستحق تسليط الضوء عليها بوجود الآلاف الذين يعانونها،
كما أن هذه الأمراض تسمى نادرة لأنها تصيب أقل من شخص واحد من بين 2000 شخص، إذ أن الأطفال يقعون في قلب هذه الأمراض التي غالبا ما تكون مزمنة، والتي تبدأ بالنسبة لأكثر من 50 بالمائة من الحالات خلال مرحلة الطفولة. حيث أن هذه الأمراض لها التأثير على القدرات الجسدية والفكرية للأطفال، وتسبب فقدان وظائف الأعضاء أو حتى تهديد حياتهم، غر أنه يمكن الحد من الأضرار الناجمة عن هذه الأمراض من خلال فحص جميع حديثي الولادة عن طريق أخذ قطرات من الدم ثم أن الجانب الوراثي يلعب دورا مهما في نشأتها، لذلك يجب التأكيد على أهمية التشخيص الجيني.

اتخاذ إجراءات من أجل تعزيز المعلومات حول الأمراض النادرة الموجهة لمهني الصحة:

كما أن الأمراض النادرة تحظى بحيز أقل من الاهتمام بالمقارنة مع أمراض أخرى أكثر شيوعاً في العالم كالسرطان والسكري وغيرهما، إلا أن هذا لا يلغي وجودها ولا يلغي معاناة من يصابون بها في مختلف دول العالم. تسليط الضوء على هذه الأمراض وعلى التحديات التي يواجهها المصابون بها واجب، خصوصاً أن ذلك قد يساهم في نشر الوعي حولها وفي مساعدة كثيرين قد يتأخرون في تشخيص الحالة بسبب الجهل الذي لا يزال يحيط بهذه الأمراض تلك هي رسائل تم توجيهها خلال أشغال لقاء علمي وطبي يومي 24 و25 ماي 2024 في تونس بمشاركة 150 خبيراً وأطباء مختصون في مجال الأمراض النادرة حيث تم التأكيد على ضرورة اتخاذ إجراءات من أجل تعزيز المعلومات حول الأمراض النادرة الموجهة لمهني الصحة و تحسين أدوات التشخيص و تشجيع إجراءات البحث وتطوير علاجات جديدة بعد لقاءات منتظمة بين الباحثين وتبادل السجلات وقواعد البيانات مع نشر الدراسات السريرية.كذلك تطوير الولوج إلى الحلول العلاجية للفائدة المرضى.بالإضافة إلى القيام بحملات توعوية و تحسيسية حول الأمراض النادرة الموجهة اتجاه الرأي العام وكافة الأطراف المعنية.
وبالتالي بفضل التوعية يمكن تدارك أي تأخير في التشخيص بسبب قلة المعرفة حول هذه الأمراض سواء بين الأطباء أو بين الناس بعامة. ويعلم الكل أن تأخير التشخيص يزيد الوضع سوءاً، خصوصاً أن العلاج أصبح يتوافر لقسم من هذه الأمراض، وإن كان بعضها لا يعالج حتى اللحظة. فتبقى المساندة والدعم المعنوي وكشف المرض من العناصر المهمة والأساسية ولو لم يتوافر العلاج أحياناً. حتى أن هذا يساعد الأهل الذي ينوون الإنجاب من جديد على تجنب مواجهة التحدي ذاته، بفضل الفحوص والتدخلات التي يمكن اللجوء إليها. فهناك حالات كثيرة يمكن كشفها قبل الحمل أو في البداية وهناك تدخلات في تقنية جديدة تسمح بتجنب ولادة طفل يعاني أياً من هذه الأمراض النادرة عبر اختيار الأجنة الصحيحة.
لذلك فإنه من الأجدر ألا يطلب الأطباء من الأهل الانتظار عندما يكون هناك مصدر قلق لديهم. فهناك فحوص عديدة يمكن أن تجرى من قبل الأطباء المتخصصين في الأمراض النادرة منها فحص العينين، كما أن ثمة علامات معينة يمكن أن يكشفها الطبيب المختص في هذا المجال وتدل على احتمال الإصابة بأي من هذه الأمراض النادرة ما يستدعي إجراء المزيد من الفحوص للتأكد. قد يشكل التشخيص خطوة مهمة على صعيد مساندة العائلة ويكون الحل أحياناً حتى في تغيير النمط الغذائي أو في تمارين معينة تساعد على النمو الذهني. هذا وتتوافر أيضاً علاجات لأمراض معينة منها تحتوي على بروتين ناقص في جسم المريض. لكن تعتبر هذه العلاجات مكلفة عادةً.

وضع آليات فعالة تضمن رعاية صحية جيدة للمرضى:

وللحد من تداعيات الأمراض النادرة فمن الأساسي المصادقة على مجموعة من قرارات التي تهدف الى تحسين التكفل الطبي بهذه الفئة من المرضى من بينها تحديث القرار الذي يحدد هذه الأمراض وإنشاء سجل وطني لها مع تحديد علاجاتها ووضع بروتوكولات علاجية توافقية وبالتالي الوصول الى العلاج متكافىء لجميع المرضى .كما ان التكفل بهؤلاء المرضى يفرض العديد من التحديات سيما فيما يتعلق بالتشخيص المبكر لحديثي الولادة وإنشاء منصة موثوقة للبيانات الصحية المتعلقة بالأمراض النادرة مع ضمان المرافقة العلاجية والنفسية للمصابين وتعزيز البحث العلمي في هذا المجال.
لذلك إن التحسيس حول الأمراض النادرة، وتسليط الضوء على أهمية المعرفة الجيدة بهذه الأمراض، خاصة الأمراض الليزوزومية، من أجل تحسين الولوج إلى التشخيص المبكر والتكفل الملائم بالمصابين بها سيما الأطفال منهم، ولضمان تغيير حياتهم نحو الأفضل.فصعوبة التشخيص والعلاج لا تزال قضية رئيسية بالنسبة للمرضى وعائلاتهم. وبالتالي من اللازم إثراء المعلومات حول الأمراض النادرة الموجهة لمهنيي الصحة وكافة الجهات المتدخلة، بما في ذلك الأطباء ومهنيي الصحة والجمعيات .
يوجد حتى الآن أكثر من 7000 من الأمراض النادرة، تصيب إجمالا أكثر من 350 مليون شخص عبر العالم. ويتم تعريف الأمراض النادرة بكونها تصيب أقل من شخص واحد من أصل 2000، وتعتبر كلها خطيرة ومزمنة وذات تطور تدريجي.وبسبب ندرة وتعقد هذه الأمراض، يصعب التشخيص والعلاج، إذ تظهر في أشكال جد متعددة عصبية وعضلية وأيضية ومعدية ومناعية وسرطانية. وبذلك يعد الأشخاص المصابون بهذه الأمراض ضحايا أضرار غير قابلة للعلاج، بل ومضاعفات تؤثر على نوعية حياتهم ويطال هذا التأثير محيطهم.

بطموح تنمية مستديمة والقيام بمسؤوليتها المجتمعية “سانوفي” تقدم حلولا علاجية من شأنها تغيير حياة المرضى:

واعتبارا أن النسخة الثانية من قمة إفريقيا للأمراض النادرة التي تحتضنها تونس جاءت بمبادرة من شركة سانوفي ، فإنه منذ أكثر من 40 سنة، كانت سانوفي رائدة في العلوم والابتكار والدعم في مجال الأمراض النادرة. إذ جندت موظفيها ومواردها لمساعدة الأشخاص المصابين وأقاربهم والعاملين في قطاع الصحة، الذين قد يواجهون صعوبات في الحصول على تشخيصات دقيقة وتدبير الحلول العلاجية.وعلى الرغم من تواجدها منذ عقود وتحقيق عدة إنجازات، فقد بقيت بعض النقائص يمكن تداركها ، ولا سيما في التشخيص والابتكار والولوج إلى العلاجات ودعم المرضى وعائلاتهم.
علما وأن سانوفي هي مؤسسة صحية عالمية ابتكارية تدفعها مهمة واحدة: ملاحقة معجزات العلم لتحسين حياة الأشخاص. وتعمل فرقها الموجودة في 100 دولة على تحويل ممارسة الطب ليصبح المستحيل ممكنا. إذ تقدم حلولا علاجية من شأنها تغيير حياة المرضى ولقاحات تحمي ملايين الأشخاص عبر العالم، بطموح تنمية مستديمة والقيام بمسؤوليتها المجتمعية
كما أن هناك إنجازات ملموسة قيد التنفيذ، ولاسيما إنجاز أكاديمية سانوفي الأيضية (Sanofi Metabolic Academy) الخاصة بالتكوين المستمر لمهنيي الصحة، وكذلك صياغة سجل للأمراض النادرة الذي سيمكن من توثيق المرض ومسار رعاية المرضى وكذا المقاربات العلاجية، والمصادقة على دفتر التحملات اللازم لتصنيف وإحداث المراكز المرجعية المتخصصة في الأمراض النادرة”.ومع تعميم التغطية الصحية في بعض الدول ، أصبح بإمكان المرضى التدبير الجيد لوضعيتهم الصحية والطبية، إذ أن سانوفي تقدم علاجات خاصة بـعدة الأمراض النادرة، تتمثل في مرض “جوشر”، ومرض” فابري”،ومرض “بومبي” وبعض سرطانات الغدة الدرقية إضافة إلى النوع الأول من أمراض عديدات السكاريد المخاطي وهي مجموعة من الحالات المرضية الموروثة، يكون فيها الجسم غير قادر على تحطيم عديدات السكاريد المخاطية بشكل طبيعي ، بسبب نقص أنزيمات معينة في الجسم …وتستمر سانوفي في البحث عن الحلول العلاجية، حتى في الحالات التي يثبت فيها العلاج فعالا، ويرجع هذا إلى الإرادة في إيجاد علاجات ترتقي بمستوى الرعاية، مما يعني الارتكاز على الاستيعاب العلمي وبذل جهود لتطوير المزيد من العلاجات التي تحسن حياة المرضى.

محمد رضا البقلوطي